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AGS

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Dr. med. Olav Hagemann

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Synonym:

adrenogenitales Syndrom

Pathogenese:

autosomal-rezessiv vererbt

Störungen der Cortisol-Biosynthese der Nebennierenrinde (NNR)

vermehrte hypothalamo-hypophysäre Stimulation:

	gesteigerten Steroidproduktion (oft Androgene) vor dem jeweiligen Enzymdefekt
	oft NNR-Hyperplasie

Formen:

	21-Hydroxylase-Defekt
	20,22-Desmolase-Defekt
	3-ß-Hydroxysteroiddehydrogenasedefekt
	11-ß-Hydroxylase-Defekt
	17-Hydroxylase-Defekt
	erworbenes AGS

21-Hydroxylase-Defekt

Synonyme:

	hereditäres kongenitales AGS
	p450c21-Mangel
	CYP21B-Mangel

autosomal-rezessiv vererbt

Häufigkeit: 1:7000 (homozygot), Heterozygotenfrequenz 1:40

die häufigste Ursache eines AGS

Defekt: Gen (CYP21B) für die 21-Hydroxylase (p450c21) auf Chromosom 6

Pathogenese:

	verminderte Cortisol-Bildung bei 21-Hydroxylasedefekt → vermehrter ACTH-Ausschüttung → NNR-Hyperplasie → vermehrte Bildung von Cortisolvorstufen und Androgenen
	Folge: um dem Körper eine ausreichende Glucocorticoidversorgung zu gewährleisten, kommt es bei hyperplastischer NNR zur überschießender (Mit-)Produktion von Sexualhormonen und somit zur Virilisierung.

klinischen Manifestationsformen:

1) 21-Hydroxylasemangel ohne Salzverlustsyndrom ("simple virilizing")

Jungen:

	bei der Geburt ein unauffälliges äußeres Genitale
	rasch fortschreitende Virilisierung bei Hypogonadismus (Hodenatrophie mit Azoospermie)
	Pseudopubertas praecox
	durch Beschleunigung der Knochenreifung erst Übergröße, dann Minderwuchs (vorzeitiger Epiphysenschluß)

Mädchen:

	bei Geburt eine Klitorishypertrophie bei inneren weiblichen Genitalien (Pseudohermaphroditismus femininus)
	zunehmende Virilisierung mit primärer Amenorrhoe
	fehlende Brustentwicklung
	Pseudopubertas praecox

Diagnostik:

	Cortisol im Serum (erniedrigt)
	ACTH im Serum (erhöht)
	17α-Hydroxyprogesteron im Serum (erhöht)
	Bei heterozygoten Merkmalsträgern (HLA-Typisierung, ACTH-Test) sollte eine genetische Beratung stattfinden; die pränatale AGS-Diagnostik ist möglich

Therapie:

	Hydrocortison
	bei Erwachsenen Prednison oder Dexamethason
	Wirkung: Normalisierung der ACTH-Ausschüttung → Reduzierung der Androgenüberproduktion

2) 21-Hydroxylasemangel mit Salzverlustsyndrom

Bei zwei Drittel der Patienten besteht bereits im Neugeborenenalter ein Salzverlustsyndrom

3) eine spätmanifeste Form ohne Salzverlust ("late onset")

spätmanifestes oder late onset AGS:

	prämature Pubarche bei beschleunigtem Längenwachstum mit verfrühtem Epiphysenschluß
	Frauen: Hirsutismus u. Zyklusstörungen (Amenorrhoe, anovulatorische Zyklen
	Männern: Oligo- bis Azoospermie

4) eine kryptische Form mit biochemischen Veränderungen ohne klinische Symptome

20,22-Desmolase-Defekt

	pränatal bereits globale Niereninsuffizienz (siehe Nieren-Diagnostik)
	Salzverlustsyndrom
	bei Knaben Pseudohermaphroditismus masculinus
	erniedrigte NNR-Steroide (sieh Nebennieren-Diagnostik)
	erhöhtes ACTH und Renin

3-β-Hydroxysteroiddehydrogenasedefekt

Synonym:

3β-HSD-Defekt

pränatale Manifestation

männlicher und weiblicher Pseudohermaphroditismus

Salzverlustsyndrom

11-β-Hydroxylase-Defekt

	Virilisierung weiblicher Feten
	Pseudopubertas praecox
	Hypertonie
	Cortisol ist erniedrigt, 11-Desoxycorticosteron ist erhöht
	pränatale Diagnostik ist möglich

17-Hydroxylase-Defekt

ungenügende Synthese von Androgenen und Östrogenen

bei beiden Geschlechtern

	männlicher Pseudohermaphroditismus
	ausbleibende Pubertät
	Hypertonie
	Pränataldiagnostik möglich

erworbenes AGS

	fast immer androgenbildender NNR- oder Gonadentumor
	rasche Entwicklung der Symptome
	keine ACTH-Erhöhung

Hinweise:

	es besteht eine Assoziation mit verschiedenen HLA-Genotypen (nicht zu verwechseln mit Genanalyse auf AGS-Syndrom), siehe HLA-Typisierung
	Eine Genanalyse auf 21-Hydroxylase-Defekt ist möglich (für die PCR werden 5 ml EDTA-Blut benötigt)

Siehe auch:

	Tabelle: Ursachen und Diagnostik des AGS
	Abbildung: NNR-Hormonsynthese

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