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Material:
| Lipoprotein |
Material |
Apolipoprotein A1 |
1 ml Serum |
Apolipoprotein A2 |
1 ml Serum |
Apolipoprotein B |
1 ml Serum |
Apolipoprotein B-100
Mutation |
5 ml EDTA-Blut (molekulargenetische Untersuchung!) |
Apolipoprotein E |
1 ml Serum |
Apolipoprotein E-Isoformen |
5 ml EDTA-Blut (molekulargenetische Untersuchung!) |
Norm:
| Lipoprotein |
Klientel |
Norm |
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Apolipoprotein A1 |
 | bis zum 10. Lebensjahr |
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80-140 mg/dl |
| bis zum 14. Lebensjahr |
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80-170 mg/dl |
| bis zum 18. Lebensjahr |
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80-170 mg/dl |
| Erwachsene |
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90-170 mg/dl |
Apolipoprotein A2 |
25-50 mg/dl |
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Apolipoprotein B |
| bis zum 10. Lebensjahr |
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25-65 mg/dl |
| bis zum 14. Lebensjahr |
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25-80 mg/dl |
| bis zum 18. Lebensjahr |
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25-80 mg/dl |
| Erwachsene |
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40-115 mg/dl |
Apolipoprotein B-100 Mutation |
siehe Befundbericht |
Apolipoprotein E |
2,3-6,3 mg/dl |
Apolipoprotein E-Isoformen |
siehe Befundbericht |
Indikation:
| Apo B-100, Apo A1:
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Abschätzung des Arterioskleroserisikos |
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A-α-Lipoproteinämie (z.B. Tangierkrankheit) |
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A-β-Lipoproteinämie
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| Apo E:
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Apo-E2-Homozygotie (Typ III, Apo E vermehrt) |
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Apo-E- Defizienz (Typ III, Apo E vermindert)
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| Apo CII:
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Apo-CII-Defizienz (Typ I) |
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Bewertung:
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Apo AI, Apo B fehlen:
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A-α-Lipoproteinämie (z.B. Tangierkrankheit) |
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A-β-Lipoproteinämie
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Apo E vermehrt:
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Apo-E-2-Homozygotie:
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Assoziiert mit einer Typ III-Hyperlipoproteinämie |
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der Abbau der Chylomikronen und des VLDL ist gestört |
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Intermediärprodukte (IDL, Reminants) werden angehäuft |
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Diagnosesicherung durch Bestimmung des Verteilungsmusters der Apo E-Subtypen
oder PCR
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Apo CII-Mangel:
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führt zu einer Typ I-Hyperlipopoteinämie. |
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Pathophysiologie:
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Apo-Lipoproteine (Apo) sind Proteinbestandteile der Lipoproteine. |
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nur Apo AI, Apo B-100 und Apo E (evtl. Apo CII) und Apo(a) zur Messung von
Lp(a) haben eine gewisse klinische Bedeutung |
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Die einzelnen Lipoproteinfraktionen sind unterschiedlich mit |
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Apo-Proteinen besetzt:
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Lipoprotein |
wichtige Apo-Proteine |
| Chylomikronen |
Apo
B-48,
Apo
CI-III,
Apo IV,
Apo E |
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VLDL |
Apo E |
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VDL |
Apo B-100 |
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HDL |
Apo
A1 |
| Lp(a) |
Apo(a), Apo B-100 |
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Hinweis:
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Genetische Defekte, z.B. mit Mutationen der Apo-Proteine oder der Apo-B, E-Rezeptoren, sind prinzipiell nachweisbar (mittels PCR), haben jedoch kaum praktische Bedeutung. Ausnahmen sind die Apo-E-2-Homozygotie zur Identifizierung der Typ-III-Hyperlipoproteinämie und der häufigste Apo B-100-Defekt (Aminosäuretausch in der Position 3500) zur Sicherung der genetischen Ursache einer
Typ-II-Lipopoteinämie. |
Siehe auch:
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