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Bei dem Down-Screening werden Tests eingesetzt, die aufgrund empirischer
Daten das Risiko für ein Down-Syndrom beim Fetus abschätzen.
Es bleibt jedoch zu berücksichtigen, daß es sich immer um
mathematisch-statistische Aussagen handelt. Auch wenn die Zuverlässigkeit z.T.
recht hoch ist, gibt es immer falsch-positive Ergebnisse (Test hält ein
gesundes Kind für ein Down-Kind) und falsch-negative Ergebnisse (Down-Kinder
werden durch den Test nicht erkannt). Eindeutlige Ergebnisse liefert nur die
Chromosomen-Analyse des Fruchtwassers oder der Chorionzottenbiopsie (siehe Chromosomen-Analyse)
Triple-Test
Synonym:
 | Zweit-Trimester-Screening |
Material:
| 2 ml Serum |
Parameter:
| AFP
(α1-Fetoprotein) |
| HCG (humanes
Choriongonadotropin) |
| unkonjugiertes Östriol
(uE3) |
Bewertung:
| Abschätzung des individuellen Risikos der Mutter,
ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Schwangere mit hohem Risiko
können auf diese Weise besser vorselektiert und der Amniozentese
zugeführt werden! |
| Es handelt sich nur um
eine Risikoabschätzung, nicht um eine Genanalyse auf
Down-Syndrom: Sowohl falsch positive
(testpositive gesunde Kinder) als auch falsch-negative
(nichterkannte Trisomie 21-Kinder) sind prinzipiell nicht sicher
auszuschließen! |
| Die Werte für HCG und AFP
werden in MoM (Multiple of Median) angegeben, die Grenzwerte werden
auf das 0,25-fache (0,25 MoM) bzw. 2,0-fache (2,0 MoM) der
Normkonzentration (entsprechend der Schwangerschaftswoche)
festgelegt. |
| Das so errechnete Risiko wird mit dem rein
altersabhängigen Risiko der Mutter verglichen. |
| Die genaue Auswertung erfolgt über ein komplexes
Computerprogramm. |
Erkennungsrate:
| Syndrom |
davon
hat der Test erkannt: |
Down-Syndrom (Trisomie 21)
|
65%**-74,4%*
|
|
Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
|
72,7%*
|
Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
|
100%*
|
|
Triploidie
|
100%*
|
Turner-Syndrom (Monosomie X)
|
100%*
|
|
Klinefelter-Syndrom (XXY)
|
75%*
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Neural- und Bauchwanddefekte
|
81,8%*
|
* 1990-1998, Institut für Humangenetik Göttingen
Grenzwerte: Risiko ≥1:380, hCG-Wert ≤0,25 MoM,
AFP-Wert ≥2,0 MoM
** Cervello Hospital, Palermo, 1997 und Harris Birthright
Centre, King´s College, London, 1996
Hinweise:
| Durchführung nur zwischen der 15.
SSW bis zur 20. abgeschlossenen Schwangerschaftswoche
möglich |
| Neben des Risikos für das Down-Syndrom wird auch
aus denselben Daten das Risiko für ein Neuralrohrdefekt (NTD)
angegeben! |
| Das Risiko eines Abortes
nach Amniozentese wird mit 0,5-1% angegeben
|
| Folgende Angaben sind zur Berechnung des
individuellen Risikos nötig:
|
Parameter
|
unbedingt notwendige Angabe
|
|
Datum der Blutentnahme
|
ja
|
Schwangerschaftswoche, klinisch:
erster Tag der letzten Periode
|
ja
|
Schwangerschaftswoche,
sonographisch:
BIP → Errechnung der
abgeschlossenen SSW nach der Ultraschalluntersuchung
|
Angabe erhöht Genauigkeit
|
|
Anzahl der Feten
|
ja
|
|
errechneter Termin
|
|
|
Alter der Mutter am errechneten Termin
|
Angabe erhöht Genauigkeit
|
|
vorangegangenes Down-Syndrom?
|
Angabe erhöht Genauigkeit
|
|
vorangegangener Neuralrohrdefekt?
|
Angabe erhöht Genauigkeit
|
|
insulinpflichtiger Diabetes?
|
Angabe erhöht Genauigkeit
|
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pränatale Frühdiagnostik (PAPP-A)
Synonym:
| Erst-Trimester-Screening |
Material:
| 2 ml Serum |
Parameter:
| PAPP-A:
 | Synonym: pregnancy-associated plasma protein A |
| ist ein von der Plazenta abgeleitetes
Glykoprotein mit einem Molekulargewicht von
720.000-850.000. |
| 2 PAPP-A-Moleküle bilden mit 2
proMBP-Molekülen (Vorstufe des eosinophilen Major Basic
Proteins) einen Komplex |
| PAPP-A wird hauptsächlich von den
Synzytiotrophoblasten gebildet und in den mütterlichen
Blutkreislauf sezerniert |
| PAPP-A ist 21 Tage nach der Konzeption
nachweisbar |
| PAPP-A ist allenfalls in niedrigen
Konzentrationen bei nicht-schwangeren Frauen oder Männern
nachweisbar |
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| freies β-HCG:
| das HCG besteht aus einer biologisch inaktiven
α-Einheit und einer biologisch aktiven β-Einheit |
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| Ultraschallmessung der Nackenfalte
(NT=nuchal translucency) durch zertifizierte Gynäkologen |
Bewertung:
| Abschätzung des individuellen Risikos der Mutter,
ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Schwangere mit hohem Risiko
können auf diese Weise besser vorselektiert und der Amniozentese
zugeführt werden! |
| Es handelt sich nur um eine Risikoabschätzung,
nicht um eine Genanalyse auf Down-Syndrom. Sowohl falsch positive
(testpositive gesunde Kinder) als auch falsch-negative
(nichterkannte Trisomie 21-Kinder) sind prinzipiell nicht sicher
auszuschließen! |
| Die Werte für PAPP-A und β-HCG werden auch in
MoM (Multiple of Median) angegeben. Der MoM errechnet sich wie
folgt: |
Meßwert : Median = MoM
| Schwangerschaftswoche |
PAPP-A
Median U/l |
β-HCG
Median ng/ml |
| 11 |
1,587 |
44,83 |
| 12 |
2,612 |
39,33 |
| 13 |
3,874 |
30,32 |
| 14 |
5,178 |
22,29 |
| MoM-Werte zwischen 0.5 und 2.0 sind unauffällig |
| Die genaue Auswertung erfolgt über ein komplexes
Computerprogramm. |
Erkennungsrate:
| Syndrom |
davon
hat der Test
(incl. Sonographie) erkannt: |
|
Down-Syndrom (Trisomie 21)
|
87-90%
|
| Edwards-Syndrom (Trisomie
18) |
76%-83% |
Cervello Hospital, Palermo, 1997 und Harris Birthright
Centre, King´s College, London, 1996
Hinweise:
| Durchführung nur zwischen der 11.
SSW bis zur 14. abgeschlossenen Schwangerschaftswoche
möglich |
| Das Risiko eines Abortes
nach Amniozentese wird mit 0,5-1% angegeben
|
| Folgende Angaben sind zur Berechnung des
individuellen Risikos nötig:
|
Parameter
|
unbedingt notwendige Angabe
|
|
Datum der Blutentnahme
|
ja
|
Schwangerschaftswoche,
klinisch:
erster Tag der letzten Periode
|
ja
|
Schwangerschaftswoche,
sonographisch:
BIP → Errechnung der
abgeschlossenen
SSW nach der Ultraschalluntersuchung
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Angabe erhöht Genauigkeit
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Anzahl der Feten
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ja
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errechneter Termin
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Alter der Mutter am errechneten Termin
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Angabe erhöht Genauigkeit
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vorangegangenes Down-Syndrom?
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Angabe erhöht Genauigkeit
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vorangegangener Neuralrohrdefekt?
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Angabe erhöht Genauigkeit
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insulinpflichtiger Diabetes?
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Angabe erhöht Genauigkeit
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Ultraschalluntersuchung durch
zertifizierten Arzt:
| Nackenfalte |
| Schädel-Steiß-Länge (SSL/CLR) |
| Biparietaler Durchmesser (BIP) |
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ja |
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Siehe auch:
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