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Synonyme:
 | HFI |
| erbliche Lävuloseintoleranz |
| engl.: hereditary fructose intolerance
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Genetik:
| autosomal-rezessiv vererbt |
| Inzidenz ca. 1: 20.000 (Westeuropa) |
| folgende Varianten im ALDO B-Gen sind ca. 85% der
HFI-Fälle in der europäischen Population verantwortlich:
 | A149P |
| A174D |
| N334K |
| Stopmutation Y203X |
| insgesamt 33 Mutationen im ALDO B-Gen bekannt |
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Physiologie:
| Enzymfunktion:
| Fructose-1,6-diphosphat |
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Dihydroxyacetonphosphat +
D-Glycerinaldehyd-3-phosphat |
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| Defizienz des Enzyms
Aldolase B → stark reduzierte
Enzymaktivität (bei homozygot variantem bzw. compound- heterozygoten
Genotyp bis auf 10% der Normal-Aktivität) → Fructosämie (und -urie)
| → Akkumulation von
Fructose-1-bisphosphat (hepatotoxisch) →
Hepatomegalie und zunehmender Leberinsuffizienz |
| → erhöhte
Fructose-1-bisphosphat-Spiegel hemmen Enzyme der Glycolyse
→ Hypoglykämie (bis zum Schock)
→ hypoglykämische Leber-, Nieren-, Gehirnschäden
(Intelligenzdefekt) |
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| Charakteristisch ist das fast kariesfreie Gebiß. |
Klinik:
| gastrointestinale Beschwerden |
| Hypoglykämien (Zittern, Schweißausbrüchen und bis
hin zu Krampfzuständen, nach Aufnahme von Fruktose
(fruchtzuckerhaltige Lebensmittel oder Infusionen) |
| Manifestation im Kleinkindalter (Zufütterung von
Fruchtzucker) → betroffene Kinder zeigen
meist eine Hepatopathie oder Gedeihstörungen |
| durch (unbewußte, konditionierte?)
Vermeidungsstrategien bleiben Fruktose-Intoleranzen z.T. bis in das
Erwachsenenalter unentdeckt |
Diagnostik:
Therapie:
| strikte Vermeidung von Saccharose, Fruktoose und
Sobitol (Süßstoffe!!) |
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