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Synonyme:
 | Homozystin |
Material:
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1 ml Serum |
Hinweise zur Abnahme:
| Serum- oder Plasmaproben schnellstmöglich enteiweißen
oder sofort tieffrieren. |
Norm:
| bis 15 µmol/l |
Bewertung:
| Wert |
Interpretation |
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15-30 µmol/l
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meist Vitaminmangel (B6, B12, Folsäure)
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31-100 µmol/l
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V.a. heterozygote Homocystinämie
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>100 µmol/l
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V.a. homozygote Homocystinämie
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Therapieindikation:
| Wert |
Interpretation |
Konsequenz |
| >12-
30 µmol/l |
moderate
Hyperhomoycsteinämie |
Handlungsbedarf
für alle (Gesunde u.
Patienten) |
| 10-
12 µmol/l |
tolerabel
(bei Gesunden) |
Handlungsbedarf
für Patienten mit erhöhten
Risiko |
| <10
µmol/l |
günstig |
kein
Handlungsbedarf
(Therapieziel) |
Stoffwechsel:
Physiologie:
| Homocystein ist eine
schwefelhaltige
Aminosäure |
| normalerweise nur
intrazellulär vorhanden |
| zwei Moleküle
Homocystein →
Disulfid Homocystin |
erhöht:
| enzymatische Defekte:
 | Hyperhomocystinämie:
 | Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Mangel |
| genetische Ursache:
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| Bestimmung dieses Gendefektes aus EDTA-Blut möglich! |
| heterozygote MTHFR-Mutation → Homocystin-Werte von 13,8 ±1,0 µmol/l |
| homozygote MTHFR-Mutation →
Homocystin-Werte von 22,4 ±2,9 µmol/l
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klassische Form der Homocystinurie:
| meist Defizit des Enzyms Cystathionin-β-Synthetase |
| genetische Ursache:
| autosomal-rezessiv vererbt |
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| Prävalenz (Deutschland):
| heterozygoter Träger →
ca. 1% |
| homozygote Träger →
1:20.000 bis 1:250.000 |
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| homozygoter Träger → Homocystinwerte über 100 µmol/l
im Blut |
| heterozygoter Träger → Homocystinwerte von 31-100 µmol/l
im Blut |
| Diagnostik: Methionin und Homocystin im Plasma sind
erhöht |
| Klinik:
| Thrombembolien |
| Hochwuchs |
| Osteoporose |
| geistige Retardierung |
| Patienten mit Homocystinurie können Patienten mit
Marfan-Syndrom ähneln
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| Vitaminmangelzustände (Vitamin B6, B12 und Folsäure) |
Hinweis:
| In der Physician´s Health Study weisen Patienten mit
Homocystinwerten über der 95 Perzentile (über 15,8 mol/l) ein 3,1-fach
höheres Risiko für atherosklerotische Gefäßkrankheiten einschließlich
Myokardinfarkt auf |
| In einer Zusammenfassung von 37 hochwertigen Studien
weisen 32 eine Hyperhomocystinämie als eigenständigen KHK-Risikofaktor aus |
Faustregel:
| Bei einem Anstieg von Homocystin über den Normbereich um
jeweils 5 mol/l soll sich demnach das KHK-Risiko um 60% (Männer) bzw. 80%
(Frauen) erhöhen. |
Klinik:
| erhöhtes Risiko für atherosklerotische Erkrankungen:
| koronare Herzkrankheit |
| arterielle und venöse Thrombosen |
| zerebrovaskulärer Insult |
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| Anämie
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Therapie:
| Bei erhöhten Homocystinspiegeln ist daher eine Kontrolle
der Blutspiegel dieser Vitamine als Cofaktoren ratsam, zumal durch Vitamingaben hierbei der Homocystinspiegel rasch und unproblematisch gesenkt
werden kann.
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| Empfehlung:
| low-dose Therapie:
| Folsäure
0,2-0,8 mg/die |
| Vitamin B12:
3-30 µg/die
(älter als 60.
Lebensjahr:
100µg/die |
| Vitamin B6:
2-6 mg |
| generell
Umstellung auf
vitaminreiche Kost
sinnvoll
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| Kontrollen nach 4-6
Wochen:
| Homocystinspiegel
<10µmol/l →
Therapie weiter |
| Homocystinspiegel
>10µmol/l →
high-dose Therapie
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| high-dose Therapie:
| Folsäure 1-58
mg/die |
| Vitamin B12:
100-600 µg/die
(älter als 60.
Lebensjahr:
100µg/die) |
| Vitamin B6:
6-25 mg
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| die Gabe von
Acetylsalicylsäure zur
Infarktprophylaxe
(Herzinfarkt, Apoplex)
sollte erwogenen werden
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| Ausschluß von
sekundären Ursachen:
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Siehe auch:
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