| Vitamin |
Störung |
Klinik |
| Vitamin A |
Apolipoprotein B |
 | Abetalipoproteinämie |
| erniedrigte Vitamin-A-Gewebespiegel |
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| Vitamin D |
Rezeptor |
| keine Reaktion auf 1,25(OH)2-D |
| Osteomalazie |
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| Vitamin E |
Apolipoprotein B |
| Abetalipoproteinämie |
| erniedrigte Vitamin-E-Gewebespiegel |
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| Thiamin |
verzweigtkettige 2-Oxosäure- Dehydrogenase |
| Ahornsirupkrankheit |
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| Pyruvatmetabolismus |
| Lactazidose |
| neurologische Anomalien |
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| Riboflavin |
Methämoglobin-Reduktase |
| Methämoglobinämie |
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| Elektronentransferflavoprotein |
| Fehlen der Acyl-CoA-Dehydrogenierung |
| Ausscheidung von Acyl-CoA-Metaboliten |
| metabolische Azidose |
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| Pyridoxin |
Cystathionin-β-Synthase |
| Homocystinurie |
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| Cystathionin-γ-Lyase |
| Cystathioninurie |
| neurologische Erkrankungen |
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| Kynureninase |
| Xanthurensäurekrankheit |
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| Vitamin B12 |
Intrinsic factor |
| juvenile perniziöse Anämie |
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| enterale Absorption |
| Imerslund-Gräsbeck-Syndrom |
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| Transcobalamin |
| megaloblastäre Anämie |
| Wachstumsstörung |
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| Methylmalonyl-CoA-Mutase |
| Methylmalonazidämie |
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| Folsäure |
enterale Absorption |
| megaloblastäre Anämie |
| mentale Störung |
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| Methylen-FH4-Reduktase |
| Homocystinurie |
| neurologische Störungen |
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| Glutamin-Formiminotransferase |
| Ausscheidung von Formininoglutaminsäure (FIGLU) im Urin |
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| Homocystein-Methionin-Umwandlung |
| Schizophrenie |
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| Tetrahydrobiopterin-Phenylalanin-Hydrolase |
| mentale Retardierung |
| Phenylketonurie (PKU) |
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| Dihydrobiopteridinreduktase |
| PKU, schwere neurologische Störungen |
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| Tetrahydrobiopterinbildung |
| PKU, schwere neurologische Störungen |
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| Biotin |
Biotinidase |
| Alopezie, Krämpfe, Entwicklungsstörung |
| Ausscheidung von Biotin und Biocytin im Urin |
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| Propionyl-CoA-Caroboxylase |
| Propionazidämie |
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| 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase |
| 3-Methylcrotonylglycinurie |
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| Pyruvatcarboxylase |
| Leigh-Syndrom |
| Akkumulation von Lactat und Pyruvat |
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| Acetyl-CoA-Carboxylase |
| Schwere Hirnschäden |
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| Holocarboxylasesynthese |
| Verlust der Carboxylaseaktivität |
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| Niacin |
abnorme Neurotransmission |
| psychiatrische Erkrankungen |
| Tryptophanmalabsorption |
| abnormaler Tryptophan-Stoffwechsel |
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